U Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje oko 30 milijuna osoba, a teško ih je definirati i klasificirati. Radi se zapravo o kroničnim i progresivnim bolestima, koje vrlo često dovode do invalidnosti. Život takvih osoba smanjene je kvalitete, a najteže pada činjenica da u čak 70 posto slučajeva započinju još u djetinjstvu. S Ivanom Hrastar, mag.soc.rada, iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti otvaramo i ovu temu, a u okviru naše rubrike Zdravlje.
Kako se danas definiraju rijetke bolesti i koliko ih ima u svijetu?
Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije.
Koja bi po toj statistici bila najrjeđa bolest u Hrvatskoj?
U Hrvatskoj nemamo nacionalni registar za rijetke bolesti, na žalost ne postoje službeni podaci o tome. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.
Uglavnom se radi o nasljednim bolestima, zar ne?
Mogli bi reći da u 80 posto slučajeva rijetkih bolesti, iste imaju otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Pogađaju oko 3-4% rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i utjecaja iz okoliša. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja.
Ima li RH kvalitetnu bazu podataka o tome i što je sa zdravstvenom skrbi?
U Hrvatskoj nemamo nacionalni registar za rijetke bolesti. Pojedini liječnici i bolnice vode ili su vodili u određenom opsegu registre o pojedinim dijagnozama ali ne postoji sustavno prikupljanje podataka. Hrvatski savez za rijetke bolesti kao krovna organizacija za rijetke bolesti započeo 2019. godine prikupljati podatke o svojim članovima u jedinstvenu bazu.
Riječ je o podacima koji prikazuju sociodemografske karakteristike te zdravstveni i socijalni profil osoba s rijetkim bolestima. Prikazani su podaci o ostvarivanju prava unutar zdravstvenog i socijalnog sustava. Cilj je da ove informacije postanu temelj za poduzimanje potrebnih iskoraka u području pružanja cjelokupne skrbi. Prema prvim podacima, najvažnija područja u kojima će biti potrebno djelovati su pronalaženje rješenja za velik udio radno neaktivnih osoba s rijetkim bolestima te dodatna analiza radnog statusa roditelja djece s rijetkim bolestima. Što se tiče djece, stavlja se naglasak na važnost ulaganja u posebne oblike školovanja s obzirom na to da polovica djece s rijetkim bolestima predškolskog i školskog uzrasta ne može pohađati odgojno-obrazovne institucije po redovitom programu. Velik broj pacijenata s rijetkim bolestima ima redovite troškove na farmakološku terapiju, zdravstvene usluge i medicinska pomagala koja su im potrebna uz rijetke dijagnoze. Za najveći broj rijetkih bolesti ne postoji lijek i ovo ostaju jedini načini držanja bolesti pod kontrolom i sprečavanje daljnje progresije, stoga je potrebno naći rješenja da se osobama s rijetkim bolestima pruži adekvatna skrb. Prema tome, potrebno je razvijati i povećati dostupnost specijaliziranih usluge za obitelji.
S kojim Vam se najčešće problemima javljaju građani, i što im vi u tom slučaju možete ponuditi?
U našem Resursnom centru osiguravamo besplatno sljedeće usluge za korisnike: psihološku podršku oboljelima, roditeljima i djeci telefonskim putem ili uživo– nakon postavljanja dijagnoze oboljelima i roditeljima oboljele djece stručna psihološka podrška, nužna za prihvaćanje i nošenje s teretom dijagnoze često nije osigurana. Zatim je tu informiranje oboljelih i roditelja oboljele djece o samoj dijagnozi – oboljeli od rijetkih bolesti često ne znaju puno o svojoj dijagnozi, potrebni su im savjeti o stručnjacima, testovima ili dijagnostici. Tu je usluga savjetovanje oboljelih i njihovih obitelji o pravima – oboljeli od rijetkih bolesti i roditelji oboljele djece često ne znaju kome se i kako obratiti za pomoć, gdje podnijeti zahtjeve za prava i koje usluge postoje u sustavu zdravstva i socijalne skrbi, često ne znaju sami napisati žalbu ili čitati Zakone i Pravilnike. Nudimo i edukaciju stručnjaka, suradnju s liječnicima, poslodavcima, školama i vrtićima – o rijetkim bolestima čak i stručnjaci imaju jako malo saznanja, suradnja s vrtićima, školama, poslodavcima i drugim institucijama neophodna je u svrhu širenja mreže podrške za oboljele i poboljšanja kvalitete njihova života.
Što je s dijagnostikom? Da li se tu vidi napredak?
Proces dijagnostike koji je često dugotrajan i mučan te se, dok on traje, oboljeli bore s nevidljivom bolesti i ne mogu pristupiti ni simptomatskog terapiji, a kamoli adekvatnom liječenju. Kada napokon dobiju dijagnozu, kreće borba za terapiju, koja je uglavnom vrlo skupa i teško dostupna ako je uopće ima, a kako za većinu bolesti ne postoji ništa osim simptomatske terapije tako je i tretiranje simptoma izazov sam za sebe. Ne postoji, naime, standardna praksa za većinu dijagnoza, jer se liječnici nisu susreli s tim bolestima. Srećom medicina napreduje i svaki dan se otkrivaju nove mogućnosti pa se nadamo da će se za mnoge od rijetkih bolesti koje danas nemaju dobru prognozu upravo zbog kasne dijagnostike, pronaći rješenje, a pacijenti dobiti novu nadu i nove mogućnosti liječenja. Pravovremenog i dostupnog.
Jesu li se roditelji uspjeli izboriti da djeca i nakon 18. godine ostanu kod svog primarnog liječnika odnosno pedijatra?
U dogovoru s Hrvatskim zavodom za zdravstveno osiguranje i na zahtjev roditelja djeca čija djeca trebaju pedijatrijsku skrb i nakon punoljetnosti (ako nije osigurana tranzicijska skrb ili ne postoje specijalisti s iskustvom) moguće je ostvariti nastavak liječenja kod pedijatara.
Kada je osnovan Hrvatski savez za rijetke bolesti, s kojim ciljem i što smatrate svojim najvećim uspjehom?
Hrvatski savez za rijetke bolesti osnovan je prije više od 20.godina kao udruga prvenstveno za metaboličke bolesti, a u tom periodu bilo je puno uspjeha, ali mnogo je prioriteta ostalo samo slovo na papiru Nacionalnog programa za rijetke bolesti, koji je istekao 2020. godine. Zbog vrlo tromog sustava i malog broja ljudi kojima je ovo područje interesantno možda su naši najveći uspjesi oni koji se čine mali, a to su svakodnevna podrška i pomoć svakom pojedinom pacijentu i obitelji. Naša je prošlogodišnja kampanja povodom međunarodnog dana za rijetke bolesti glasila ‘S rijetkima svaki da, a ne svake prijestupne’ simbolično – jer je bila prijestupna godina, ali i zbog toga što se često dobiva dojam da su ti pacijenti često zapostavljeni ili čak zaboravljeni.
Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu je svakako progerija – genetski poremećaj koji uzrokuje ubrzano starenje kod djece, pogađa jednu osobu na 20 milijuna ljudi. Djeca razvijaju simptome starosti, uključujući gubitak kose, dobivaju bore i imaju probleme sa srcem.
(foto: freepik)
